Glossário de Genética
Glossário
Individuo puro - é aquele que apresenta a característica observada na única forma presente ao longo de várias gerações.
Linhagem pura - é quando uma planta é autopolinizada, produzindo descendentes iguais a si própria, ou seja, com as mesmas características originais.
Carácter – nome utilizado para referir uma característica de transmissão hereditária.
Fenótipo _ característica detectável que resulta da manifestação do genótipo (um ou mais caracteres).
Alelo Dominante – um alelo que expressa os seus efeitos fenótipicos, mesmo nos heterozigóticos.
Alelo recessivo – os seus efeitos fenótipicos não se verificam nos heterozigóticos, mas apenas nos homozigóticos recessivos.
Gene – unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informação de uma geração à seguinte, sendo composto por um segmento de DNA.
Genes alelos – formas alternativas de um mesmo gene. Por exemplo, sementes lisas e sementes rugosas das ervilheiras de Mendel.
Locus ( no plural, loci) – zona de um cromossoma onde se localiza o gene.
Homozigótico – individuo que para um dado carácter apresenta um gene com alelos iguais.
Heterozigótico – individuo que para um dado carácter apresenta um gene com diferentes alelos, um em cada cromossoma do indivíduo diplóide.
Genótipo – composição alélica específica de um individuo, para um dado gene ou para um grupo de genes.
Xadrez mendeliano - é um quadro de dupla entrada que permite visualizar a transmissão dos alelos de um casal de progenitores à descendência e determinar, em termos de probabilidade, o genótipo e o fenótipo dos descendentes.
Cruzamento – teste ou retrocruzamento – é o cruzamento de um indivíduo de genótipo desconhecido e fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo.
1º Lei de Mendel, Lei da segregação factorial – os dois elementos de um par de genes alelos separam – se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é igual à probabilidade de se formarem gâmetas com outro alelo.
2º Lei de Mendel, Lei da segregação independente – durante a formação dos gâmetas, à segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.
Árvores genealógicas – árvores de família que demonstram a segregação de fenótipos e alelos ao longo de várias gerações em indivíduos que têm relações de parentesco.
Autóssomica – presente em todos os cromossomas excepto nos sexuais.
Dominância incompleta – descreve situações nas quais o fenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre os dois homozigóticos, sem ocorrer mistura dos alelos, pois aparecem homozigóticos.Ex:
Polialelismo (alelos múltiplos) – existência de mais de dois alelos num dado gene. Ex: Sistema sanguíneo ABO.
Alelos Co – dominantes – nenhum exerce dominância sobre o outro e ambos se expressam fenoticamente. Ex: o sistema sanguíneo ABO, em que os alelos IA e IB expressam se de forma idêntica não dominando nenhum sobre o outro.
Alelo letal – é um alelo que causa a morte pré ou pós – natal, ou que então produz uma deformidade significante. Ex: “o gato sem cauda”- a presença de um alelo letal interfere com o normal desenvolvimento da espinal medula, resultando a ausência de cauda em gatos heterozigóticos. Os embriões homozigóticos letais apresentam anormalidades que impedem a sua sobrevivência.
Epistasia – a expressão de um gene num locus afecta a expressão de outro gene num segundo locus. A expressão fenotípica no segundo locus não corresponde ao genótipo recessivo. Ex: Fenótipo de Bombay. O gene H afecta a expressão do grupo sanguíneo ABO. Um indivíduo hh não produz a enzima que liga os antigénios A e B à superfície das hemáceas, pelo que apresenta o fenótipo o qualquer que seja o seu genótipo.
Ligação factorial – Os genes localizados no mesmo cromossoma não sofrem, geralmente, segregação independente na meiose; ficam juntos nos mesmos gâmetas e , por isso, os fenótipos de descendência não seguem as proporções previstas por Mendel.
Hemizigóticos – termo usado para genes ligados ao cromossoma X no homem, e em outros seres vivos que só tenham um cromossoma X.
Daltonismo –
Hemofilia – os doentes têm dificuldades em controlar hemorragias devido a problemas de coagulação sanguínea.
Hipertricose auricular – doença associada ao cromossoma Y em que todos os filhos de pais com a anomalia (aparecimento de pelos nas orelhas) apresentam a doença.
Cromossoma – composto por uma única molécula de DNA, extremamente longa e associada a proteínas.
Cromatídeos – duas moléculas iguais de DNA produzidas por replicação durante a fase S do ciclo celular.
Centrómeros – principal constrição do cromossoma e local onde este se liga às fibras do fuso acromático. No centrómero localiza – se uma sequência de DNA repetitiva. Os cromossomas são classificados de acordo com a posição do centrómero.
Cromatina – é um complexo formado por DNA e proteínas que constitui os cromossomas das células eucarióticas.
Eucromatina – é a cromatina dispersa no núcleo interfásico.
Histonas – proteína associada ao DNA. Garante a sua estabilidade já que devido a suas reduzidas dimensões , a molécula de DNA pode fragmentar – se.
Genoma – conjunto de os genes existentes num indivíduo, abrange a totalidade da sua informação genética. Existe uma cópia do genoma em cada uma das células do organismo.
Cariótipo – conjunto de cromossomas presente numa determinada célula, característico de uma espécie pelo seu número e morfologia (forma e tamanho). O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas, sendo 44 autossomas e 2 heterossomas ou cromossomas sexuais.
Heterossomas – são cromossomas sexuais, ao contrário dos autossomas.
Transcrição – síntese de uma molécula de RNA tendo por modelo uma das cadeias de um segmento de moléculas de DNA.
Tradução - conversão da informação presente no RNA mensageiro, numa sequência específica de aminoácidos (cadeia polipetídica), requer a presença de ribossomas e RNA transferência.
Promotor – segmento de DNA ao qual seliga uma RNA polimerase para dar iní io à transcrição.
Genes estruturais – conjunto de genes que codificam proteínas com funções relacionadas, por exemplo, as várias enzimas de uma determinada via metabólica.
Indutor – proteína que induz a transcrição.
Repressor – proteína que controla (inibe) o processo de transcrição de um operão.
Genes regulador – contém informação para a síntese de uma molécula reguladora, geralmente uma proteína repressora.
Operão – conjunto de genes nos procariontes que se encontram funcionalmente relacionados, contíguos e controlados coordenadamente, sendo todos expressos em apenas um RNA mensageiro, ou seja, é constituído pelo promotor, operador e genes estruturais.
Operador – segmento de DNA onde se liga o repressor.
Regulão – grupo de operões funcionalmente relacionados, que são controlados coordenadamente por um mesmo composto.
Regulação positiva – uma proteína reguladora, o regulão, estimula directamente a expressão dos genes.
Regulação negativa – o operão é bloqueado pela forma activa do repressor. A ligação do repressor activo ao operador impede a ligação da RNA polimerase ao promotor e inibe a transcrição.
Ontogenia – historia do desenvolvimento de um organismo ao longo da sua vida, incluindo o desenvolvimento embrionário.
Mutações – qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável.
Mutantes – indivíduos cujo património genético sofreu mutação.
Nulissomia – ausência de um par de cromossomas homólogos.
Haploidia- euploidia em que o indivíduo apresenta metade do material genético habitual.
Poliploidia – euploidia em que todo o genoma é duplicado, por vezes, repetidamente.
Híbrido – ser vivo resultante do cruzamento de dois seres de espécies diferentes.
Agentes mutagénicos – substâncias que provocam alterações no DNA ( Ex. raios ultravioleta, gás mostarda, raios X)
Oncogene – proto – oncogene que sofreu mutação, que lhe provoca um crescimento descontrolado, causando um tumor.
Cancro – é uma doença genética que resulta da perda de controlo do ciclo celular. A divisão de uma célula com mais frequência do que o normal dá origem a uma população de células em proliferação de células em proliferação descontrolada e forma uma massa de células – tumor.
Engenharia genética – permite manipular directamente os genes de determinados organismos com objectivos práticos.
Enzimas de restrição – uma endonuclease que reconhece sequências específicas alvo no DNA, e que quebra a dupla cadeia de DNA. São conhecidas diversas, devido à sua importância para a Engenharia Genética.
Ligase do DNA – enzima que volta a ligar covalentemente as duas cadeias de DNA, depois de estas se terem emparelhado por complementaridade de bases.
DNA recombinante – nova molécula de DNA, formada pela combinação de duas ou mais moléculas de DNA que não eram homólogas. De DNA sem intrões que é directamente transcrito numa molécula de mRNA funcional
DNA complementar – é uma molécula
Enzimas de restrição – reconhecem determinadas sequências de DNA e cortam a molécula nesses locais. As zonas de restrição correspondem a sequências de DNA curtas e simétricas que se lêem da mesma forma nas duas cadeias na direcção 5´-3´.
Ligases de DNA – permitem a ligação das extremidades coesivas a fragmentos complementares de DNA.
Electroforese – técnica em que determinadas moléculas são sujeitas à acção de um campo eléctrico num meio poroso.
Vector ( plasmídeo) – fragmento de DNA que é utilizado para transportar o segmento de DNA com interesse. É comum usar – se um plasmídeo bacteriano como vector.
Transcriptase reversa – enzima que catalisa a síntese de uma cadeia de RNA mensageiro que funciona como molde.
cDNA (DNA complementar) – DNA sintético que é produzido a partir de RNA mensageiro pela acção de transcriptase reversa.
OGM- organismos geneticamente modificados possuem no seu genoma genes estranhos provenientes de outros organismos, introduzidos artificialmente pelas técnicas de Engenharia Genética.
Individuo puro - é aquele que apresenta a característica observada na única forma presente ao longo de várias gerações.
Linhagem pura - é quando uma planta é autopolinizada, produzindo descendentes iguais a si própria, ou seja, com as mesmas características originais.
Carácter – nome utilizado para referir uma característica de transmissão hereditária.
Fenótipo _ característica detectável que resulta da manifestação do genótipo (um ou mais caracteres).
Alelo Dominante – um alelo que expressa os seus efeitos fenótipicos, mesmo nos heterozigóticos.
Alelo recessivo – os seus efeitos fenótipicos não se verificam nos heterozigóticos, mas apenas nos homozigóticos recessivos.
Gene – unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informação de uma geração à seguinte, sendo composto por um segmento de DNA.
Genes alelos – formas alternativas de um mesmo gene. Por exemplo, sementes lisas e sementes rugosas das ervilheiras de Mendel.
Locus ( no plural, loci) – zona de um cromossoma onde se localiza o gene.
Homozigótico – individuo que para um dado carácter apresenta um gene com alelos iguais.
Heterozigótico – individuo que para um dado carácter apresenta um gene com diferentes alelos, um em cada cromossoma do indivíduo diplóide.
Genótipo – composição alélica específica de um individuo, para um dado gene ou para um grupo de genes.
Xadrez mendeliano - é um quadro de dupla entrada que permite visualizar a transmissão dos alelos de um casal de progenitores à descendência e determinar, em termos de probabilidade, o genótipo e o fenótipo dos descendentes.
Cruzamento – teste ou retrocruzamento – é o cruzamento de um indivíduo de genótipo desconhecido e fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo.
1º Lei de Mendel, Lei da segregação factorial – os dois elementos de um par de genes alelos separam – se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é igual à probabilidade de se formarem gâmetas com outro alelo.
2º Lei de Mendel, Lei da segregação independente – durante a formação dos gâmetas, à segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.
Árvores genealógicas – árvores de família que demonstram a segregação de fenótipos e alelos ao longo de várias gerações em indivíduos que têm relações de parentesco.
Autóssomica – presente em todos os cromossomas excepto nos sexuais.
Dominância incompleta – descreve situações nas quais o fenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre os dois homozigóticos, sem ocorrer mistura dos alelos, pois aparecem homozigóticos.Ex:
Polialelismo (alelos múltiplos) – existência de mais de dois alelos num dado gene. Ex: Sistema sanguíneo ABO.
Alelos Co – dominantes – nenhum exerce dominância sobre o outro e ambos se expressam fenoticamente. Ex: o sistema sanguíneo ABO, em que os alelos IA e IB expressam se de forma idêntica não dominando nenhum sobre o outro.
Alelo letal – é um alelo que causa a morte pré ou pós – natal, ou que então produz uma deformidade significante. Ex: “o gato sem cauda”- a presença de um alelo letal interfere com o normal desenvolvimento da espinal medula, resultando a ausência de cauda em gatos heterozigóticos. Os embriões homozigóticos letais apresentam anormalidades que impedem a sua sobrevivência.
Epistasia – a expressão de um gene num locus afecta a expressão de outro gene num segundo locus. A expressão fenotípica no segundo locus não corresponde ao genótipo recessivo. Ex: Fenótipo de Bombay. O gene H afecta a expressão do grupo sanguíneo ABO. Um indivíduo hh não produz a enzima que liga os antigénios A e B à superfície das hemáceas, pelo que apresenta o fenótipo o qualquer que seja o seu genótipo.
Ligação factorial – Os genes localizados no mesmo cromossoma não sofrem, geralmente, segregação independente na meiose; ficam juntos nos mesmos gâmetas e , por isso, os fenótipos de descendência não seguem as proporções previstas por Mendel.
Hemizigóticos – termo usado para genes ligados ao cromossoma X no homem, e em outros seres vivos que só tenham um cromossoma X.
Daltonismo –
Hemofilia – os doentes têm dificuldades em controlar hemorragias devido a problemas de coagulação sanguínea.
Hipertricose auricular – doença associada ao cromossoma Y em que todos os filhos de pais com a anomalia (aparecimento de pelos nas orelhas) apresentam a doença.
Cromossoma – composto por uma única molécula de DNA, extremamente longa e associada a proteínas.
Cromatídeos – duas moléculas iguais de DNA produzidas por replicação durante a fase S do ciclo celular.
Centrómeros – principal constrição do cromossoma e local onde este se liga às fibras do fuso acromático. No centrómero localiza – se uma sequência de DNA repetitiva. Os cromossomas são classificados de acordo com a posição do centrómero.
Cromatina – é um complexo formado por DNA e proteínas que constitui os cromossomas das células eucarióticas.
Eucromatina – é a cromatina dispersa no núcleo interfásico.
Histonas – proteína associada ao DNA. Garante a sua estabilidade já que devido a suas reduzidas dimensões , a molécula de DNA pode fragmentar – se.
Genoma – conjunto de os genes existentes num indivíduo, abrange a totalidade da sua informação genética. Existe uma cópia do genoma em cada uma das células do organismo.
Cariótipo – conjunto de cromossomas presente numa determinada célula, característico de uma espécie pelo seu número e morfologia (forma e tamanho). O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas, sendo 44 autossomas e 2 heterossomas ou cromossomas sexuais.
Heterossomas – são cromossomas sexuais, ao contrário dos autossomas.
Transcrição – síntese de uma molécula de RNA tendo por modelo uma das cadeias de um segmento de moléculas de DNA.
Tradução - conversão da informação presente no RNA mensageiro, numa sequência específica de aminoácidos (cadeia polipetídica), requer a presença de ribossomas e RNA transferência.
Promotor – segmento de DNA ao qual seliga uma RNA polimerase para dar iní io à transcrição.
Genes estruturais – conjunto de genes que codificam proteínas com funções relacionadas, por exemplo, as várias enzimas de uma determinada via metabólica.
Indutor – proteína que induz a transcrição.
Repressor – proteína que controla (inibe) o processo de transcrição de um operão.
Genes regulador – contém informação para a síntese de uma molécula reguladora, geralmente uma proteína repressora.
Operão – conjunto de genes nos procariontes que se encontram funcionalmente relacionados, contíguos e controlados coordenadamente, sendo todos expressos em apenas um RNA mensageiro, ou seja, é constituído pelo promotor, operador e genes estruturais.
Operador – segmento de DNA onde se liga o repressor.
Regulão – grupo de operões funcionalmente relacionados, que são controlados coordenadamente por um mesmo composto.
Regulação positiva – uma proteína reguladora, o regulão, estimula directamente a expressão dos genes.
Regulação negativa – o operão é bloqueado pela forma activa do repressor. A ligação do repressor activo ao operador impede a ligação da RNA polimerase ao promotor e inibe a transcrição.
Ontogenia – historia do desenvolvimento de um organismo ao longo da sua vida, incluindo o desenvolvimento embrionário.
Mutações – qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável.
Mutantes – indivíduos cujo património genético sofreu mutação.
Nulissomia – ausência de um par de cromossomas homólogos.
Haploidia- euploidia em que o indivíduo apresenta metade do material genético habitual.
Poliploidia – euploidia em que todo o genoma é duplicado, por vezes, repetidamente.
Híbrido – ser vivo resultante do cruzamento de dois seres de espécies diferentes.
Agentes mutagénicos – substâncias que provocam alterações no DNA ( Ex. raios ultravioleta, gás mostarda, raios X)
Oncogene – proto – oncogene que sofreu mutação, que lhe provoca um crescimento descontrolado, causando um tumor.
Cancro – é uma doença genética que resulta da perda de controlo do ciclo celular. A divisão de uma célula com mais frequência do que o normal dá origem a uma população de células em proliferação de células em proliferação descontrolada e forma uma massa de células – tumor.
Engenharia genética – permite manipular directamente os genes de determinados organismos com objectivos práticos.
Enzimas de restrição – uma endonuclease que reconhece sequências específicas alvo no DNA, e que quebra a dupla cadeia de DNA. São conhecidas diversas, devido à sua importância para a Engenharia Genética.
Ligase do DNA – enzima que volta a ligar covalentemente as duas cadeias de DNA, depois de estas se terem emparelhado por complementaridade de bases.
DNA recombinante – nova molécula de DNA, formada pela combinação de duas ou mais moléculas de DNA que não eram homólogas. De DNA sem intrões que é directamente transcrito numa molécula de mRNA funcional
DNA complementar – é uma molécula
Enzimas de restrição – reconhecem determinadas sequências de DNA e cortam a molécula nesses locais. As zonas de restrição correspondem a sequências de DNA curtas e simétricas que se lêem da mesma forma nas duas cadeias na direcção 5´-3´.
Ligases de DNA – permitem a ligação das extremidades coesivas a fragmentos complementares de DNA.
Electroforese – técnica em que determinadas moléculas são sujeitas à acção de um campo eléctrico num meio poroso.
Vector ( plasmídeo) – fragmento de DNA que é utilizado para transportar o segmento de DNA com interesse. É comum usar – se um plasmídeo bacteriano como vector.
Transcriptase reversa – enzima que catalisa a síntese de uma cadeia de RNA mensageiro que funciona como molde.
cDNA (DNA complementar) – DNA sintético que é produzido a partir de RNA mensageiro pela acção de transcriptase reversa.
OGM- organismos geneticamente modificados possuem no seu genoma genes estranhos provenientes de outros organismos, introduzidos artificialmente pelas técnicas de Engenharia Genética.
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